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TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

Clases de síndrome de Down

¿Por qué se origina el síndrome de Down?

sindrome de down

Lámina-resumen del síndrome de Down.

El SÍNDROME DE DOWN es una alteración genética que afecta al ADN. Las personas con síndrome de Down presentan trisomía, es decir, un tercer cromosoma 21.

La presencia de este cromosoma extra provoca que estas personas tengan 47 cromosomas. Las personas sin síndrome de Down tienen 46.

Este trastorno genético se produce en el momento de la concepción, y afecta a 1 de cada 700 niños.

La trisomía se produce en el momento de la concepción por causas desconocidas y no se puede prever

Que la madre tenga buenos niveles de ácido fólico y vitamina A (o betacarotenos) antes de la concepción puede reducir el riesgo de síndrome de Down. Que la madre tenga una edad avanzada aumenta el riesgo de concebir un bebé con síndrome de Down

Diferentes tipos de síndrome de down

Existen tres formas distintas de trisomía:

  • Trisomía regular o simple: Es la causa más común de síndrome de Down y ocurre en un 95% de los casos. Quiere decir que el código genético de la persona tiene 3 cromosomas 21 libres. Esto es debido a un error durante la separación de los pares de cromosomas entre el óvulo y el espermatozoide, donde la pareja 21 no se separa y permanece unida, resultando un cromosoma extra.

  • Translocación: Sucede en un 3 - 5% de los casos. El cromosoma extra 21 se rompe y se adhiere a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. Las consecuencias son parecidas a la trisomía regular.

  • Mosaicismo: 1% de los casos. Como indica el nombre, el material genético es como un "mosaico", ya que contiene cromosomas normales pero después aparecen células que tienen trisomía 21. La división celular errónea se produce durante el desarrollo fetal. Hay distintos grados de mosaicismo, por ejemplo, si existe un grado de 10% significa que hay un 10% de mosaicismo y un 90% de células "normales", con 46 cromosomas.

    En el caso de mosaicismo los síntomas pueden variar mucho, pues depende del grado que exista. Las personas con mosaicismo pueden no presentar las manifestaciones físicas o mentales típicas de una persona con trisomía regular.

Independientemente de la causa, todas las personas con un cromosoma 21 extra tienen síndrome de Down.

¿A qué edad es más problable que una mujer pueda tener un bebé con síndrome de Down?

Se sabe que la edad materna influye en el riesgo de síndrome de Down. A partir de los 35 años, la incidencia es mayor.

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Más información sobre el síndrome de Down.

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