ALIPOPROTEINEMIA

SÍNDROME DE BASSEN-KORNZWEIG

Características de la abetalipoproteinemia o síndrome de bassen-kornzweig

En este síndrome metabólico los enfermos no pueden absorber correctamente las grasas en el intestino porque presentan una mutación en el gen proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP).

Es un trastorno raro pero puede tener unas consecuencias muy graves si no se trata adecuadamente, pudiendo producir en la persona que lo padece la perdida total de visión, perdida de las facultades mentales o deterioro de los nervios motores que pueden provocar movimientos descontrolados.

Síntomas de la abetalipoproteinemia o síndrome de bassen-kornzweig

Entre los síntomas principales de este trastorno se encuentran las defecaciones grasosas y malolientes o el retardo físico o mental.

A medida que pasa el tiempo, los pacientes presentan una gran deficiencia de vitamina E que conlleva a la perdida progresiva de la visión. Otros síntomas muy característicos son la curvatura de la columna, problemas para coordinar o mantenerse en pie, problemas de articulación del lenguaje.

Diagnóstico y tratamiento de la abetalipoproteinemia o síndrome de bassen-kornzweig

El diagnostico debe llevarse a cabo por el médico o especialista a través de una serie de análisis y pruebas que pueden consistir en análisis sanguíneos tendentes a comprobar el nivel de vitaminas y colesterol, revisiones del fondo del ojo, análisis de las heces, etc. La prueba más contundente es la ausencia de apolipoproteina B en la sangre.

El tratamiento de este síndrome supone adoptar cambios dietéticos adecuados. Se tiende a evitar al máximo el consumo de grasas de cadena larga por otras grasas de cadena media, las cuales pueden ser absorbidas con mayor facilidad por estos pacientes.

Se tiene que suplir la deficiencia de vitaminas con el suministro adicional de suplementos de vitamina E, vitamina A, vitamina D y vitamina K, es decir las vitaminas liposolubles. La leche descremada debe sustituir a la leche entera y la ingestión de carnes magras debe limitarse a una cantidad máxima de 140 g al día.

Más información sobre el metabolismo en el listado superior.

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